Cáncer hereditario

BRCA 1 y 2: SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO.
La Dra. Gala Melgar nos habla sobre la mutación en los genes BRCA 1 y BRCA 2.

La mayoría de los casos de cáncer de mama y ovario ocurren esporádicamente, es decir, ocurren por casualidad y no están asociados con ninguna mutación genética. Sin embargo, sí hay algunos tipos de cáncer personales o familiares que pueden aumentar el riesgo de tener estos tipos de cáncer.

¿QUÉ TIPO DE CÁNCER PUEDEN PRODUCIR?
Tan solo el 5-10% de los cánceres de mama y en torno al 15% de los cánceres de ovario son causados por mutaciones en genes. El 10-15% de los cánceres de páncreas y de próstata metastásico también se deben a causas genéticas. Los genes implicados con mayor frecuencia son BRCA1 y BRCA2.

¿QUÉ SON LAS PRUEBAS GENÉTICAS?
El sistema genético está formado por genes. Los genes son los que contienen la información para decirle a las células como producir diferentes proteínas, y dan instrucciones al cuerpo de cómo debe ser su apariencia y cómo debe funcionar. Estos genes se transmiten de padres a hijos, y a veces tienen cambios, son o “variantes” o “mutaciones”. A veces estas variantes afectan a la forma en la que el cuerpo produce proteínas, y pueden ponerte en riesgo de enfermedad.

¿CÓMO SE REALIZA?
Cuando existe una mutación en este tipo de genes, esta variante está presente en cada célula del cuerpo. Por esta razón, las pruebas de cáncer hereditario se pueden realizar a partir de una muestra de sangre o saliva. Generalmente lo realizaremos a través de una muestra de sangre.

¿POR QUÉ ESTAS PRUEBAS PUEDEN SER ÚTILES?
Los genes se transmiten en las familias. Por esto, las personas que tienen familiares con algunos tipos de cáncer, a veces se someten a pruebas genéticas para averiguar si tienen variantes genéticas dañinas. Así podrán saber si necesitan tomar medidas preventivas para reducir el riesgo de cáncer.

¿QUIÉN DEBERÍA HACERSE ESTAS PRUEBAS?
Los expertos utilizan distintos criterios para determinar quién es un buen candidato para la prueba. Se tienen en cuenta los antecedentes personales o familiares, los tipos de cáncer, la edad a la que se diagnosticó y la ascendencia. Se valoran sobre todo los antecedentes de cáncer en los familiares cercanos (madre/padre/hermanos/hijos).

¿QUÉ PASA SI DOY POSITIVO?
El resultado de las pruebas siempre debe ser leído por un médico que acompañe el resultado de orientación posterior.

Un resultado positivo ignifica que tienes más posibilidades de tener cáncer de mama o de ovario que la población general, pero NO significa que tengas cáncer o que seguro lo tendrás. Recuerda que la mayoría de las personas con cáncer o antecedentes familiares no tienen un gen mutado, y no todas las personas que han heredado una alteración genética desarrollarán cáncer.

¿QUÉ SIGNIFICA UNA PRUEBA NEGATIVA?
Significa que eres negativo para esa mutación en concreto. Este resultado no descarta por completo que no tengas ningún riesgo hereditario de cáncer, ya que es posible que no estén incluidos en la prueba todos los genes que sabemos que están asociados con cáncer. Pero además es importante saber, que existen variantes genéticas que aún no se han descubierto y que por tanto no podemos detectar.

CON RESULTADO POSITIVO, ¿COMO PUEDO REDUCIR LAS POSIBILIDADES DE TENER CÁNCER?
En mujeres:
– Seguir las recomendaciones de revisiones ginecológicas propuestas por tu médico. Van dirigidas a detectar cáncer de mama y de ovario. Estas revisiones no van a evitar que tengas cáncer, pero aumenta las posibilidades de detectarlo temprano, cuando es más fácil de tratar.
– Se puede hacer una cirugía profiláctica, que es una operación “para prevenir”. En caso de mutación positiva, se pueden extirpar las mamas y los ovarios en una mujer. La cirugía va a disminuir en gran manera la posibilidad de desarrollar cáncer, aunque no lo disminuye a 0.
Muchos expertos recomiendan extirpar los ovarios y las trompas (doble anexectomía o salpingo-ooforectomía bilateral) tan pronto como finalice el deseo de tener hijos.
La extirpación de las mamas se llama mastectomía y reduce la probabilidad de cáncer de mama en al menos un 90%. Así que también es una opción, según los riesgos y preferencias de cada mujer.

Para hombres:
– Pruebas de detección de cáncer de próstata según las recomendaciones de tu médico.
– Examina tus mamas regularmente para ver si hay cambios, ya que en los hombres también puede producir cáncer de mama.
– Dependiendo de la edad y situación, se pueden combinar ambas opciones.