Test de ADN fetal

TEST DE ADN (DNA) FETAL EN SANGRE MATERNA (ÁREA MUJER)
El test de ADN fetal no invasivo es una de las técnicas de diagnóstico prenatal. En otros vídeos se habla de otras técnicas como el cálculo de riesgo con el triple screening o las pruebas invasivas: amniocentesis o biopsia corial. Estas pruebas sirven para diagnosticar enfermedades genéticas como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o el Síndrome de Pataw.

El Dr. Piñel, de Obsteteam – Academia de embarazo nos habla sobre esta prueba. Podéis ver más vídeos de nuestros amigos de Obste-team en su canal:
https://www.youtube.com/channel/UCT8IfC-7F_r3Tx-9NyR82fA

¿QUÉ ES?
Se trata de una prueba capaz de detectar ADN fetal circulante en la sangre materna. Mediante esta prueba, con un simple análisis de sangre, se puede realizar una secuenciación de este ADN fetal, obteniendo así un diagnóstico.

La fiabilidad de estos test es muy alta y son una muy buena opción. Un resultado negativo nos hace estar muy tranquilos y nos evitará el riesgo que suponen las pruebas invasivas. Un resultado positivo, aunque también es muy fiable, requerirá de una confirmación.

¿CÓMO FUNCIONA?
El ADN fetal libre en la circulación materna procede de la unidad fetoplacentaria. De hecho, el origen principal son las células placentarias (sincitiotrofoblasto), que pasa a la circulación materna.

La fracción fetal es la cantidad de ADN libre fetal que se encuentra en sangre materna, que se deriva de la unidad feto-placentaria. Se puede detectar desde las 5 semanas, y casi siempre a las 9 semanas. La concentración va aumentando cada semana según la edad. Se necesita un 3-4% de ADN fetal en la muestra, para que se pueda hacer el análisis.

FALSOS NEGATIVOS
Algunos factores pueden reducir la fracción fetal, estos son:
– Edad gestacional temprana. Se suele recomendar hacer la prueba con más de 10 semanas.
– Recogida y procesamiento de muestra subóptima. La muestra se debe recoger y estabilizar adecuadamente por el laboratorio.
– Obesidad. La fracción fetal disminuye a medida que aumenta el peso materno. En estas pacientes el ADN fetal está más diluido en el plasma, y existe mayor ADN materno libre por la apoptosis del tejido adiposo. Con peso mayor de 81 Kg, la posibilidad de fallo o resultado inexacto es 3-4 veces mayor.
– Tipo de alteración cromosómica fetal. La fracción fetal es más baja en embarazos algunas aneuploidías.

Es importante conocer la fracción fetal para interpretar la fiabilidad del test.

CAPACIDAD DIAGNÓSTICA
Esta prueba es muy fiable para las trisomías más frecuentes.
– Trisomía 21: detección 99.5%, falsos positivos 0,05%
– Trisomía 18: detección 97,7%, falsos positivos 0,04%
– Trisomía 13: detección 96,1%, falsos positivos 0,06%

El valor predictivo positivo es aproximadamente del 90%, lo que significa que el 10% con resultado positivo, no tendrá un embarazo afectado. Por ello, si se quiere confirmar el diagnóstico, se hará mediante pruebas invasivas.

¿CUÁNDO REALIZARLA?
Normalmente, a todas las pacientes se les ofrece la prueba combinada de detección de cromosomopatías en el primer trimestre. Ante un triple screening de riesgo intermedio se suele ofrecer la prueba de DNA fetal.

También pueden utilizarlo aquellas pacientes que deseen aumentar algo la fiabiliad del triple screening, aunque es importante recordarles que con un cálculo de riesgo muy bajo, esta prueba resulta muy fiable.

RESUMEN
• El test de DNA fetal tiene una alta capacidad diagnóstica.
• Es necesario contar con un laboratorio experto.
• En caso de una prueba positiva, será necesaria una confirmación.
• Es recomendable en aquellas pacientes con un cálculo de riesgo moderado o intermedio.