Oncología ginecológica

HEREDO-FAMILIAR

SÍNDROME DE LYNCH Y OTROS TIPOS DE CÁNCER GINECOLÓGICO / MAMARIO HEREDOFAMILIAR
La Dra Gala Melgar nos explica que, en la mayoría de las mujeres con un cáncer de mama o de ovario, se trata de un tumor espontáneo de novo, que no forma parte de ningún síndrome hereditario.

VÍDEOS RELACIONADOS PARA PACIENTES:
https://aulaginecologia.com/mujeres/cancer-de-mama-hereditario/

En este tema se presenta una descripción general de los síndromes hereditarios de cáncer de mama y ovario, y cómo podemos intentar reducir el riesgo de cáncer de mama y ginecológico.

Principalmente existen dos síndromes de cáncer hereditario relacionados con cánceres ginecológicos: el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario relacionado con la mutación BRCA (explicado con detalle en otro vídeo) y el Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipósico, desarrollado en este vídeo. Su estudio permite identificar a mujeres sanas con riesgo aumentado de cáncer, ayudando además a seleccionar la mejor opción de tratamiento en pacientes ya afectas de cáncer.

Sin embargo, existen otros genes menos prevalentes relacionados con el cáncer de mama, y son otros síndromes menos frecuentes como el Síndrome de Li-Fraumeni (TP53), Síndrome de Cowden (PTEN) y Síndrome de Peutz- Jeghers (STK11). Y aún menos frecuentes el Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario (CDH1) y PALB2.

TIPOS DE SÍNDROMES HEREDITARIOS Y TIPOS DE CÁNCERES GINECOLÓGICOS ASOCIADOS MÁS FRECUENTEMENTE

– Cáncer de mama y ovario hereditario BRCA 1/ 2: cáncer de mama y ovario
– Síndrome de Ly nch: ovario, endometrio, colon, estómago.
– Síndrome de Li-Fraumeni: ca mama 50% a los 60 años (edad media menor de 35 años). Además del ca mama asocian sarcomas, cáncer cerebral, leucemias, meduloblastoma y cánceres adrenocorticales. Estas mujeres tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos secundarios en los campos de radiación (mastectomía).
– Síndrome de Cowden: cáncer de mama (85%), endometrio, colon.
– Síndrome de Peutz- Jeghers: mama 55%, ovario (21%)(tumores del estroma de los cordones sexuales), colon (hamartomas), intestino delgado y páncreas. Lesiones pigmentadas mucocutáneas en el 95%.

SÍNDROME DE LYNCH
Cáncer colorrectal hereditario no polipósico, de herencia autosómico dominante, con alta penetrancia. Se asocia principalmente a cáncer de colon (52-82%) y endometrio (25-60%) a edades tempranas. El riesgo de cáncer de ovario es de 11-24%.

CRITERIOS PARA ANÁLISIS GENÉTICO/ MOLECULAR POR SOSPECHA DE SD LYNCH
Criterios de Amsterdam II (S22% E 98%): han de cumplirse todos.
1. Al menos tres familiares afectos de cáncer colorrectal.
2. Al menos dos generaciones sucesivas afectadas.
3. Al menos un tumor deberá ser diagnosticado antes de los 50 años.
4. Hay que descartar la poliposis adematosa familiar.

Criterios de Bethesda (S82% E 77%): un solo criterio es suficiente.
1. Cáncer colorrectal diagnosticado en menor de 50 años.
2. Cáncer colorrectal sincrónico o metacrónico, o de otros tumores relacionados con el Sd Lynch, intependientemente de la edad.
3. Cáncer colorrectal con características histológicas sugestivas de inestabilidad de microsatélites.
4. Paciente con cáncer colorrectal y un familiar de primer grado con un tumor relacionado con el Sd Lynch..
5. Paciente con cáncer colorrectal con dos o más familiares de primer o segundo grado..

CIRUGÍA REDUCTORA DE RIESGO
En este caso, la cirugía reductora de riesgo para la prevención de cáncer de endometrio y de ovario se considera la histerectomía con salpingo-ooforectomía bilateral. Se recomienda cuando las pacientes han completado su deseo genésico, a partir de los 40 años de edad.

SEGUIMIENTO
A pesar de la evidencia limitada, en pacientes portadoras que no deseen o prefieran retrasar la cirugía reductora de riesgo, se debe ofrecer un seguimiento:
a. Cáncer de colon: colonoscopias bianuales desde los 25 años (o 2-5 años antes del caso familiar más precoz) y anuales desde los 40 años.
b. Cáncer de endometrio: calendario menstrual, examen pélvico y biopsia endometrial anual desde los 30-35 años.
c. Cáncer de ovario: ecografía transvaginal anual y determinación sérica de Ca 125, empezando a los 30-35 años.

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